Mapeamento do genoma humano e algumas implicações éticas

Abstract

Mapeamento do genoma humano significa a localização dos genes nos cromossomos e o conhecimento das distâncias físicas e genéticas que os separam, bem como o seqüenciamento do DNA de cada cromossomo. Os dois principais tipos de mapas do genoma humano são o genético e o físico. O mapa genético indica a distância entre genes, com base em análises de sua transmissão em famílias. Estes estudos descobrem com freqüência com a qual genes ligados, isto é, aquelas localizados próximos, no mesmo cromossomo, se separam durante a miose, ocasionando recombinação. A distância genética é dade em termos dessa freqüência  de recombinação em centimorgans (cM). Dizer que entre dois locos há 1cM significa que entre eles ocorre 1% de recombinação. Os mapas físicos derivam principalmente de medidas referentes às moléculas de DNA, podendo ser considerados de baixa resolução, como o citogenético baseado nas bandas cromossômicas, ou de alta resolução, como de sítios de restrição e o seqüenciamento de DNA.