ACIDEMIA METILMALÔNICA - RELATO DE CASO

Autores

  • Gustavo Rezende Nóra Universidade Regional de Blumenau (FURB)
  • Fabio Bondin Trindade Universidade Regional de Blumenau (FURB)
  • Samantha Nagasako Soejima Departamento de Medicina da Universidade Regional de Blumenau (FURB)

DOI:

https://doi.org/10.5380/rmu.v4i3.56400

Palavras-chave:

Ácido metilmalônico. Pediatria. Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos.

Resumo

Introdução: a acidemia metilmalônica, um erro inato do metabolismo, provém de uma herança autossômica recessiva e apresenta incidência de 1:50.000 recém-nascidos. Clinicamente, destaca-se a presença de cetoacidose, hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento. Apresenta-se principalmente por crises de descompensação, precipitadas pela ingesta de proteínas e aminoácidos. Relato de caso: paciente masculino, 4 anos e 7 meses, com história de hipoatividade desde o nascimento e pouca aceitação às mamadas. Com uma semana de vida foi internado em UTI por acidose metabólica e hipoglicemia de causa desconhecida. Evoluiu bem até 7 meses, quando apresentou rebaixamento do nível de consciência, crise convulsiva e piora das habilidades psicomotoras. Após análise de ácidos orgânicos, foi possível confirmar o diagnóstico de acidemia metilmalônica. Desde então, paciente vem sendo acompanhado ambulatorialmente por equipe multidisciplinar, visando um rígido controle dietético para minimizar as chances de complicações. Aos 2 anos e 8 meses foi submetido a gastrostomia para facilitar e promover melhor ingestão da fórmula metabólica. Atualmente, se encontra em bom estado geral em uso de prednisolona, L-carnitina, vitamina B12, eritropoietina, valina, isoleucina, ácido fólico, vitamina A, vitamina D, polivitamínico (Revitam) e cefalexina. Conclusão: a acidemia metilmalônica é uma doença de difícil controle em pacientes pediátricos, especialmente nos primeiros anos de evolução. Requer atenção especial de uma equipe multidisciplinar e um cuidado excessivo com a dieta, sendo necessária a intensa mobilização dos pais para que o quadro permaneça estável.

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Publicado

2017-11-19

Como Citar

Nóra, G. R., Trindade, F. B., & Soejima, S. N. (2017). ACIDEMIA METILMALÔNICA - RELATO DE CASO. Revista Médica Da UFPR, 4(3), 143–146. https://doi.org/10.5380/rmu.v4i3.56400

Edição

v. 4 n. 3 (2017)

Seção

Relatos de Caso

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