SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE COMPLETA AO ANDROGÊNIO: RELATO DE CASO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE CURITIBA

Resumo

A síndrome de insensibilidade periférica ao androgênio (CAIS), é a causa mais comum de pseudo hermafroditismo masculino. Nela ocorre insensibilidade periférica dos receptores à ação do androgênio, mas os níveis hormonais encontram-se dentro da normalidade até a puberdade. O resultado é o desenvolvimento de fenótipo feminino, apesar do genótipo masculino. Objetivo: Relatar um caso de CAIS de uma paciente acompanhada pelo serviço de endocrinologia de um hospital pediátrico de Curitiba. Método: Estudo retrospectivo. Discussão: Apresentamos o caso de uma paciente de um ano e três meses, com fenótipo feminino, diagnosticada com CAIS após realização de cirurgia por suspeita de hérnia inguinal. O diagnóstico foi firmado pela associação de fenótipo feminino, cariótipo 46XY e presença de testículos. Os testículos a princípio foram colocados dentro da cavidade abdominal. No início do acompanhamento, a paciente não apresentava sinais de puberdade. Foi realizado seguimento clínico-laboratorial com dosagens hormonais e manutenção dos testículos até o fim da puberdade. A paciente teve a adrenarca e início da puberdade aos 12 anos, com o aumento esperado das dosagens hormonais (FSH, LH e testosterona). Atualmente, espera-se o fim da puberdade para proceder à gonadectomia profilática, devido ao risco de neoplasia. Conclusão: Na CAIS, o hormônio masculino não é capaz de exercer seus efeitos biológicos na diferenciação da genitália externa, levando a um fenótipo feminino apesar do genótipo masculino. As gônadas devem ser removidas, devido ao risco neoplásico, eventualmente podendo aguardar a puberdade.