RETINITE PIGMENTOSA: CLÍNICA E ELETRORRETINOGRAFIA NO SUL DO BRASIL ENTRE 1996 E 2015
DOI:
https://doi.org/10.5380/rmu.v4i3.56391Palavras-chave:
Retinite Pigmentosa. Eletrorretinografia. Acuidade visual. Eletrofisiologia. Campo visual.Resumo
Introdução: a Retinite Pigmentosa (RP) é um grupo clinicamente heterogêneo de distrofias retinianas, caracterizado pela perda progressiva da visão, alterações retinianas e traçado característico no eletrorretinograma (ERG). Objetivo: traçar o perfil clínico dos pacientes com RP na região Sul do Brasil. Metodologia: análise de 66 prontuários e ERG de pacientes com diagnóstico confirmado de RP, atendidos no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do HCUFPR, de 1996 a 2015. Foram analisados os aspectos clínicos da doença: sexo, idade de início dos sintomas, acuidade visual (AV), histórico familiar da doença, alterações na oftalmoscopia, presença de nictalopia, além da descrição dos diferentes subtipos dessa distrofia. Resultados: os sintomas apareceram majoritariamente abaixo de 20 anos (42,4%) e entre 21-40 anos (37,8%). Observou-se padrão hereditário em 30,3% e nictalopia em 39,4% dos pacientes. Quanto à AV, prevaleceram pacientes com baixa visão moderada a profunda (51,5%). Em relação à classificação da RP, foram observadas 69,7% de apresentações típicas. Os achados fundoscópicos mais frequentes foram alterações no epitélio pigmentar da retina (87,8%), alterações vasculares (31,8%), alterações maculares (25,7%) e alterações papilares (19,7%). A tríade clássica da doença foi encontrada em apenas 12,1% dos pacientes. Conclusão: o perfil clínico encontrado é similar aos descritos pela literatura mundial, sendo o ERG fundamental para confirmação diagnóstica, já que a maioria dos pacientes não apresentou a tríade clássica da doença.
Referências
Kanski JJ. Distrofias Retinianas. In: Kanski JJ.
Oftalmologia Clínica: Uma Abordagem Sistêmica.
ª. edição. Rio de Janeiro: Editora Elsevier; 2008;
-67.
Flores-Rodriguez P. Retinitispigmentosa; revisión
bibliográfica. Gaceta Optometria y óptica oftálmica.
; 34-40.
G i v r e S , G a rg S . R e t i n i t i s p i g m e n t o s a :
Clinicalpresentationanddiagnosis. UpTo Date
[Internet]; 2014 [acesso em 24 abr. 2015].
Disponível em http://www.uptodate.com
Hamel C. Retinitispigmentosa. Orphanet J RareDis.
;1:40.
Unonius N, Farah ME, Sallum JMF. Classificação
diagnóstica dos portadores de doenças
degenerativas de retina, integrantes dos grupos
Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba. Arq.
Bras. Oftalmol. 2003; 66(4):443-8.
Berson EL. Retinitis pigmentosa and allied
diseases: applications of electroretinographic
testing. Int Ophthalmol.1981; 4(1-2): 7-22.
Heckenlively J, Friederich R, Farson C, Pabalis G.
Retinitis Pigmentosa in the Navajo. Metab. Pediatr.
Ophtalmology. 1981; 5(3-4):201-6.
Ammann F, Klein D, Franceschetti A. Genetic and
epidemiological investigations on pigmentary
degeneration of retina and allied disorders in
Switzerland. J. Neurol. Science.1965;2(2):183-96.
Testa F, Rossi S, Simonelli F. Genetics os Retinitis
Pigmentosa. Asian J. Exp. Sci. 2006; 20: 53-61.
Parmegianni F. Clinics, epidemiology and genetics
of retinitis Pigmentosa [Editorial]. Current
Genomics. 2011; 12 (4).
World Health Organization. International
Classification of Diseases, ninth revision, Clinical
Modification (ICD-9-CM) [Internet]. National Center
for Health Statistics, Ann Arbor, Mien; 1978
[acessoem 01 mai. 2015]. Disponível em: http://
www.cdc.gov/nchs/icd/icd9cm.htm
Sato MT. Contribuição para a normatização do
eletrorretinograma em pacientes normais,
distribuídos por sexo e faixa etária no Hospital de
Clínicas da Universidade Federal do Paraná
[dissertação]. Curitiba, Universidade Federal do
Paraná; 2000.
Sato MT, Takahashi WY, Moreira CA Jr. Contribuição
para a normatização do eletrorretinograma em
pacientes normais, distribuídos por sexo e faixa
etária. Arq. Bras. Oftalmol. 2001; 64(4): 47.
Marmor MF, Zrenner E. InternationalSociety for
ClinicalElectrophysiologyof Vision (ISCEV),
Standard, recommendationsandguidelines.
Standard for clinicalelectroretinography. (1999
update)
Tsujikawa M, Wada Y, Sukegawa M, Sawa M, Gomi
F, Nishida K, et al. Age at onset curves of retinitis
pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2008; 126: 337–340.
Ukponmwan CU, Atamah A. Retinitis pigmentosa in
Benin, Nigeria. East Afr Med J. 2004; 81:254–257.
Bunker CH, Berson EL, Bromley WC, Hayes RP,
Roderick TH. Prevalence of retinitis pigmentosa in
Maine. Am J Ophthalmol. 1984; 97:357-365.
Eballe AO, Koki G, Emche CB, Bella LA, Kouam JM,
Melong J. Blindness and visual impairment in
retinitis pigmentosa: a Cameroonian hospital-based
study. ClinOphthalmol. 2010; 4:661-665.
Pavan-Langston D. Manual de Oftalmologia:
Diagnóstico e Tratamento. 4ª ed. MEDSI; 2001.
-237.
Berson EL, Sandberg MA, Rosner B, Birch DG,
Hanson AH. Natural course of retinitis pigmentosa
over a three-year interval. Am J Ophthalmol. 1985;
:240-51.
Bonomo PP, Cunha SL. Doenças da mácula. 1ª ed.
Roca; 2000.
Chang S, Vaccarella L, Olatunji S, Colleen C,
Christoforidis. Diagnostic Challenges in Retinitis
Pigmentosa: Genotypic Multiplicity and Phenotypic
Variability. Current Genomics. 2011; 267-275.
Portal da retina: Doenças degenerativas da retina
[internet]. 2006 Mar [acesso em 10 mai 2015].
Disponível em http://www.portaldaretina.com.br/
home/saibamais.asp?cod=165.
Kaplan J, Bonneau D, Frézal J, Munnich A, Dufier
JL. Clinical and genetic heterogeneity in retinitis
pigmentosa. HumanGenetics. 1990; 85:635-642.
Fahim AT, Daiger, SP, Weleber, RG. Retinitis
pigmentosa overview. GeneReviews, 2013.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
- Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
- Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
- Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado (Veja O Efeito do Acesso Livre).
