Open Journal Systems

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO

Gilciane Ribeiro Gonçalves, Luiz Ricardo Meyer, Mario Teruo Sato

Resumo

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara, grave e pouco conhecida, caracterizada por fragilidade óssea e manifestações extraesqueléticas. Método: Descrição de caso de uma criança com OI com foco no reconhecimento precoce das características clínicas da doença. Relato: Paciente masculino, 11 anos, que após traumas de baixa energia com início no primeiro ano de vida apresentou fraturas graves e traumatismo cranioencefálico, resultando em diversas sequelas: hipoacusia, baixa acuidade visual, crises mioclônicas diárias, hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico observaram-se escleras azuis na criança e em sua mãe. No diagnóstico diferencial devem ser afastadas outras doenças que afetam o tecido conjuntivo, além de abuso infantil. Conclusão: A disseminação dos principais achados clínicos da doença, como as fraturas atraumáticas, história familiar e esclera azul, é fundamental por permitir um diagnóstico e tratamento precoce prevenção de complicações e melhora da qualidade de vida, com alto impacto na saúde individual.

Palavras-chave

Osteogênese Imperfeita,Doenças Ósseas Congênitas, Doenças Musculoesqueléticas, Esclera Azul

Texto completo:

PDF

Referências

Rauch F,Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta.

Lancet.2004 [citado em 28 abr. 2016]; 363: 1377–

Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-

(04)16051-0

Forlino A, Marine JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet.

[citado em 28 abr. 2016]; 387:1657-81.

Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-

(15)00728-X

Marini JC, Rajpar MH. Chapter 17, Osteogenesis

Imperfecta. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman JA,

Igarashi T, editors. Genetics of Bone Biology and

Skeletal Disease [internet]. San Diego (CA): Academic

Press;c2013 [citado em 28 abr. 2016]. p.257-73.

Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-

-387829-8.00017-2

Sillence DO. Osteogenesis Imperfecta. In: Maloy S,

Hughes K, editors. Brenner's Encyclopedia of Genetics

[internet]. 2nd. San Diego (CA): Academic Press;

c2013 [citado em 28 abr. 2016]. p. 191-96.

Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-

-374984-0.01105-0

Cohen JS. Chapter 9, Patterns of Inheritance in

Osteogenesis Imperfecta. In: Shapiro JR, Byers PH,

Glorieux FH, Sponseller PD, editors. Osteogenesis

Imperfecta [internet]. San Diego (CA): Academic

Press;c2014 [citado em 28 abr. 2016]. p. 99-101.

Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-

-397165-4.00009-5

Li YP. Genetic Non neoplastic Diseases of Bone. In:

McManus LM, Mitchell RN, editors. Pathobiology of

Human Disease [internet]. San Diego (CA): Academic

Press;c2014 [citado em 28 abr. 2016]. p. 770-80.

Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-

-386456-7.03103-8

Van Dijk FS, Pals G, Van Rijn RR, Nikkels PGJ, Cobben

JM. Classification of Osteogenesis Imperfecta

revisited. Eur J Med Genet. 2010 [citado em 28 abr.

; 53: 1-5. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.10.007

Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity

in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16

(2):101-16.

Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, et al. Type V

osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone

disease. J Bone Miner Res. 2000 [citado em 28 abr.

;15:1650-58. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1359/jbmr.2000.15.9.1650

Glorieux FH, Ward LM, Rauch F, Lalic L, Roughley PJ,

Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: a form of

brittle bone disease with a mineralization defect. J

Bone Miner Res. 2002 [citado em 28 abr.

;17:30-8. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1359/jbmr.2002.17.1.30

Ward LM, Rauch F, Travers R, et al. Osteogenesis

imperfecta type VII: an autosomal recessive form of

brittle bone disease. Bone. 2002 [citado em 28 abr.

; 31:12. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/S8756-3282(02)00790-1

Osteogenesis imperfecta, type VIII. In: Online

Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [internet].

Baltimore (MD): Johns Hopkins University Press;2007

[atualizado em 28 set. 2012, citado em 28 abr. 2016].

Disponível em: http://omim.org/entry/610915

Barnes AM, Carter EM, Cabral WA, et al. Lack of

Cyclophilin B in Osteogenesis Imperfecta with Normal

Collagen Folding. N EnglJMed. 2010 [citado em 1 mai.

;362(6):521-28. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1056%2FNEJMoa0907705

Valadares ER, Carneiro TB, Santos PM, Oliveira AC,

Zabel B. What is new in genetics and osteogenesis

imperfecta classification? J Pediatr (Rio J). 2014

[citado em 1 mai 2016];90(6):536–41. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.jped.2014.05.003

Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res

Clin Rheumatol. 2008 [citado em 28 abr. 2016];

(1): 85–100. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.berh.2007.12.012

Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the

Evaluation and Treatment of Osteogenesis Imperfecta.

Pediatr Clin North Am. 2014 [citado em 1

mai.2016];61(6):1243–57. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2014.08.010

Sinikumpu JJ, Ojaniemi M, Lehenkari P, SerloW.Severe

osteogenesis imperfecta Type-III and its challenging

treatment in newborn and preschool children. A

systematic review. Injury. 2015[citado em 1

mai2016];46:1440–46. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.injury.2015.04.021

Albert C, Jameson J, Smith P, Harris G. Reduced

diaphyseal strength associated with high intracortical

vascular porosity within long bones of children with

Osteogenesis Imperfecta. Bone. 2014 [citado em 1

mai2016]; 66: 121-30. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2014.05.022

Plotkin H. Syndromes with congenital brittle

bones. BMC Pediatr [internet]. 2004 [acesso em 01

mai. 2016];4:16. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1186/1471-2431-4-16

Harrington J, Sochett E. The Child with Multiple

Fractures, What Next? Pediatr Clin N Am. 2015

[acesso em 1 mai. 2016]; 62:841–55. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2015.04.006

Van Dijk F, Sillence D. Osteogenesis imperfecta:

Clinical diagnosis, nomenclature and severity

assessment. Am J Med Genet A. 2014 [acesso em

mai. 2016]; 164(6): 1470-81. Disponível em:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545

Sieswerda-Hoogendoorn T, Boos S, Spivack B, Bilo

RAC, van Rijn RR. (2012). Educational paper: Abusive

Head Trauma Part II: Radiological aspects. Eur J

Pediatr. 2012 [citado em 1 jan. 2017]; 171(4), 617–

Disponível em:http://doi.org/10.1007/s00431-

-1611-6

Kemp AM. Abusive head trauma: recognition and the

essential investigation. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2011 [citado em 1 jan. 2017]; 96:202-8. Disponível

em: http://dx.doi.org/10.1136/adc.2009.170449

Lopes NRL, Eisenstein E, Williams LCA. Trauma

craniano violento pediátrico: uma revisão da literatura.

J. Pediatr. (Rio J.) [Internet]. 2013 Out [citado em 12

fev. 2017]; 89(5): 426-433. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.jped.2013.01.011

Burshell A, Pasala S. Chapter 28 - The Differential

Diagnosis of Adult Osteogenesis Imperfecta. In:

Shapiro JR, Byers PH, Glorieux FH, Sponseller PD,

editors. Osteogenesis Imperfecta [internet].San Diego

(CA): Academic Press;c2014 [citado em 1 mai. 2016].

p. 259-66. Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-397165-

00028-9

Anderson V, Catroppa C. Recovery of executive skills

following paediatric traumatic brain injury (TBI): A 2

year follow-up. Brain Inj. 2005;19:459–470.

Gerrard-Morris A, Taylor HG, Yeates KO, Walz NC,

Stancin T, Minich N, Wade SL. Cognitive development

after traumatic brain injury in young children. J Int

Neuropsychol Soc. 2010 [citado em 12 fev.

; 16(1), 157–168. Disponível em:

http://doi.org/10.1017/S1355617709991135

Arundel P. Osteogenesis Imperfecta. J Paediatr Child

Health. 2015 [citado em 1 mai. 2016];25(12):574–

Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.paed.2015.07.007

Van Dijk FS, Cobben JM, Kariminejad A, et al.

Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical

Examples. Mol Syndromol. 2011 [citado em 1 mai.

;2(1):1-20.Disponível em:

http://doi.org/10.1159/000332228

Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D.

Bisphosphonate therapy for osteogenesis

imperfecta. Jul 17 2014 [revisado em 23 jul. 2016;

citado em 1 mai. 2016]. Cochrane Database of

Systematic Reviews [internet]. Hoboken (NJ): John

Wiley & Sons, Ltd. c1999. Issue 7; art. no.CD005088.

Disponível em:

http://doi.org/10.1002/14651858.CD005088.pub3

Lindahl K, Kindmark A, Rubin C-J, et al. Decreased

fracture rate, pharmacogenetics and BMD response in

Swedish children with osteogenesis imperfecta

types I, III and IV treated with Pamidronate. Bone

[Internet]. 2016 [citado em 27 abr. 2016];87:11–18.

Disponível em:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26957348

Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New

Perspectives on Osteogenesis Imperfecta. Nat Ver

Endocrinol. 2012 [citado em 28 abr. 2016];7(9):540-

Disponível em:

http://doi.org/10.1038/nrendo.2011.81

Shaker JL, Joseph L, et al. Recent Developments in

Osteogenesis Imperfecta. F1000 Fac Rev. 2015

[citado em 28 abr. 2016]; 4: 681. Disponível em:

http://doi.org/10.12688/f1000research.6398.1

Montpetit K, Palomo T, Glorieux FH, Fassier F, Rauch

F. Multidisciplinary treatment of severe osteogenesis

imperfecta: functional outcomes at skeletal maturity.

Arch Phys Med Rehabil. 2015 [citado em 28 abr.

;96:1834-9.Disponível em:

http://dx.doi.org/10.1016/j.apmr.2015.06.006

DOI: http://dx.doi.org/10.5380/rmu.v4i2.55210

DOI (PDF): http://dx.doi.org/10.5380/rmu.v4i2.55210.g33473

Apontamentos

Não há apontamentos.

Você está em:

Login
Senha
Lembrar usuário

Notificações

Idioma

Conteúdo da revista
Procurar

Tamanho de fonte

Biblioteca Digitalde Periódicosda Universidade Federal do Paraná