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PROFIRIA AGUDA: O QUE PRECISAMOS SABER

Felipe Wolff Schwambach, Patrícia Albizu Piaskowy, Marja Carolina Rufino Santos, Camila Gallo Pilger, Gibran Avelino Frandoloso

Resumo


As porfirias são patologias relacionadas a um defeito metabólico presente na via de biossíntese do heme. São doenças pouco conhecidas, e por serem raras, com sintomas inespecíficos e com uma variedade ampla na sua apresentação, muitas vezes ocorre atraso no diagnóstico, com demora no tratamento e piora do prognóstico. Podem ser divididas em porfirias cutâneas e agudas, com manifestações neurológicas ocorrendo nessa última. Esse artigo visa uma revisão sobre as porfirias agudas e esclarecimento sobre o assunto.


Palavras-chave


porfiria; doenças metabólicas; manifestações clínicas; neuropatia

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Referências


FAUCI AS et al. Harrison Medicina Interna. 17 ª edição. 2v. Rio de Janeiro: McGraw Hill interamericana do Brasil, 2008. p.2434-2444.

ANDERSON KE, Porphyrias: An overview. Disponível em: http://www.uptodate.com/. Acesso em: 18/03/2013.

THOMAS MD et al. Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas. 7ª edição. Editora Blucher; 2011. p. 814-819.

MORAES CT; DIAZ F; BARRIENTOS, A. Defects in the Bio-synthesis of Mitochondrial Heme c and Heme a in Yeast and Mammals. Biochimica et Biophysica Acta. 2004;1659:153–159.

ALBERTS JW; FINK JK Porphyric Neuropathy. Muscle Nerve 2004;30:410–422.

SIMON NG; HERKES GK The Neurologic manifestations of the Acute porphyrias. Journal of Clinical Neuroscience. 2011;18:1147–1153.

CRIMLISK HL; The Little imitator - Porphyria: a Neuropsy-chiatric Disorder. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry .1997;62:319-328.

ANDERSON KE et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Annais of Internal Medicine. 2005;142:439-450.

CHEMMANUR AT; BONKOVSKY HL Hepatic Porphyrias: Diagnosis and Management. Clinics in Liver Disease. 2004;8:807–838.

SASSA S; Modern Diagnosis and Management of the Porphyrias. Br J Haematol. 2006;135:281–292.

THADANI H; DEACON A; Peters T Diagnosis and Man-agement of Porphyria. BMJ 2000;320:1647–1651.

RIDLEY A; HIERONS R; CAVANAGH JB Tachycardia and the Neuropathy of Porphyria. Lancet 1968;2:708–710.

EL-SHAZLY M; Acute Intermittent Porphyria: A Family Study. Bry Hosp Med. 1995;53:169-170.

KALMAN DR; BONKOVSKY HL, Management of Acute Attacks in the Porphyrias. Clinics in Dermatology. 1998;16:299–306.

Ministério da Saúde. Consultoria Jurídica/Advocacia Geral da União - Nota Técnica N° 35 /2012. Brasília: 2012. Disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/portalsaude/arquivos/pdf/2013/Mar/22/hemina_hematina.pdf. Acesso em: 05/04/2013.

American Porphyria Foundation. Disponível em: . Acesso em: 03/-04/2013.

Europian Porphyria Network. Disponível em: . Acesso em: 03/-04/2013.

LEVIN KH; Variants and Mimics of Guillain Barré Syn-drome. The Neurologist. 2004;10:61-74.




DOI: http://dx.doi.org/10.5380/rmu.v1i1.40681

DOI (PDF): http://dx.doi.org/10.5380/rmu.v1i1.40681.g24929

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