ACIDEMIA METILMALÔNICA - RELATO DE CASO - Nóra, Gustavo Rezende; Trindade, Fabio Bondin; Soejima, Samantha Nagasako (Revista Médica da UFPR, 2017)
Introdução: a acidemia metilmalônica, um erro inato do metabolismo, provém de uma herança autossômica recessiva e apresenta incidência de 1:50.000 recém-nascidos. Clinicamente, destaca-se a presença de cetoacidose, hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento. Apresenta-se principalmente por crises de descompensação, precipitadas pela ingesta de proteínas e aminoácidos. Relato de caso: paciente masculino, 4 anos e 7 meses, com história de hipoatividade desde o nascimento e pouca aceitação às mamadas. Com uma semana de vida foi internado em UTI por acidose metabólica e hipoglicemia de causa desconhecida. Evoluiu bem até 7 meses, quando apresentou rebaixamento do nível de consciência, crise convulsiva e piora das habilidades psicomotoras. Após análise de ácidos orgânicos, foi possível confirmar o diagnóstico de acidemia metilmalônica. Desde então, paciente vem sendo acompanhado ambulatorialmente por equipe multidisciplinar, visando um rígido controle dietético para minimizar as chances de complicações. Aos 2 anos e 8 meses foi submetido a gastrostomia para facilitar e promover melhor ingestão da fórmula metabólica. Atualmente, se encontra em bom estado geral em uso de prednisolona, L-carnitina, vitamina B12, eritropoietina, valina, isoleucina, ácido fólico, vitamina A, vitamina D, polivitamínico (Revitam) e cefalexina. Conclusão: a acidemia metilmalônica é uma doença de difícil controle em pacientes pediátricos, especialmente nos primeiros anos de evolução. Requer atenção especial de uma equipe multidisciplinar e um cuidado excessivo com a dieta, sendo necessária a intensa mobilização dos pais para que o quadro permaneça estável.