OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO - Gonçalves, Gilciane Ribeiro; Meyer, Luiz Ricardo; Sato, Mario Teruo (Revista Médica da UFPR, 2017)
Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara, grave e pouco conhecida, caracterizada por fragilidade óssea e manifestações extraesqueléticas. Método: Descrição de caso de uma criança com OI com foco no reconhecimento precoce das características clínicas da doença. Relato: Paciente masculino, 11 anos, que após traumas de baixa energia com início no primeiro ano de vida apresentou fraturas graves e traumatismo cranioencefálico, resultando em diversas sequelas: hipoacusia, baixa acuidade visual, crises mioclônicas diárias, hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico observaram-se escleras azuis na criança e em sua mãe. No diagnóstico diferencial devem ser afastadas outras doenças que afetam o tecido conjuntivo, além de abuso infantil. Conclusão: A disseminação dos principais achados clínicos da doença, como as fraturas atraumáticas, história familiar e esclera azul, é fundamental por permitir um diagnóstico e tratamento precoce prevenção de complicações e melhora da qualidade de vida, com alto impacto na saúde individual.