DESMISTIFICANDO A NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 NA INFÂNCIA: ARTIGO DE REVISÃO - Marques, Mayara Silva; Veronez, Djanira Aparecida da Luz (Revista Médica da UFPR, 2015)
A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença multissistêmica autossômica dominante, que acomete cerca de uma criança a cada 2.600/3.000 nascidos vivos. A doença ocorre como resultado da mutação no cromossomo 17q11.2, levando a uma diversificada expressividade clínica mesmo entre indivíduos dentro de uma mesma família. O diagnóstico é clinico e baseado na presença de características como as manchas café com leite, nódulos de Lisch, neurofibromas, as efélides inguinais e axilares, neurofibromas plexiformes, glioma óptico, alterações ósseas, endócrinas, do sistema nervoso central e dificuldades de cognição e aprendizado, característicos da NF1. Crianças e adolescentes ainda hoje sofrem não só com as dificuldades biológicas e complicações próprias da doença, mas também com os estigmas e preconceitos devido ao modo como ela se manifesta externamente, muitas vezes deformando fisicamente o indivíduo.